【明報專訊】國際基因組數據庫以白人基因為主,香港基因組中心則正建立本地數據庫,暫已找到個別基因變異出現本港獨有規律,例如俗稱「漸凍人症」的肌萎縮性脊髓側索硬化症。該病已知有10多個基因變異可引致,其中歐美較少見的「SOD1」變異,在港較普遍。香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言說,以往文獻顯示本港離島部分大家族,有幾代成員患SOD1變異引致的漸凍人症,再配合數據庫累積的個案和經驗,有助日後更快識別罕見病患者病因。…
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【明報專訊】國際基因組數據庫以白人基因為主,香港基因組中心則正建立本地數據庫,暫已找到個別基因變異出現本港獨有規律,例如俗稱「漸凍人症」的肌萎縮性脊髓側索硬化症。該病已知有10多個基因變異可引致,其中歐美較少見的「SOD1」變異,在港較普遍。香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言說,以往文獻顯示本港離島部分大家族,有幾代成員患SOD1變異引致的漸凍人症,再配合數據庫累積的個案和經驗,有助日後更快識別罕見病患者病因。…
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